La Sindrome di Fahr è una di quelle malattie genetiche definite “rare” dagli esperti. Questa è detta anche calcinosi cerebrale di Fahr o Morbo di Fahr ed è caratterizzata da una calcificazione dei vasi cerebrali nelle zone del cervello preposte al movimento.
Cosa vuol dire?
In sostanza si verifica un deposito eccessivo di calcio nelle zone del cervello che regolano il movimento con conseguenze spesso anche gravi nel soggetto.
I sintomi più evidenti sono vari e possono includere demenza, convulsioni, deterioramento delle funzioni motorie, paralisi spastica, emicrania, disartria, strabismo, atetosi, disfasia, spasticità.
Altri sintomi più rari che possono verificarsi sono rigidità muscolare e tremori spesso associato anche alla malattia di Parkinson.
La diagnosi generalmente è ottenuta grazie a esami cognitivi o psichiatrici nonostante la malattia sia caratterizzata per oltre il 40% da deficit motori. In ogni caso la prognosi resta difficoltosa in quanto, allo stato attuale, non esistono correlazioni tra età dei soggetti, quantità di deposito di calcio e deficit neurologici.
La malattia in genere dà i suoi primi sintomi tra i 40 e i 50 anni nei portatori del gene anche se alcuni studi hanno evidenziato come, TAC eseguite su portatori del gene con oltre 55 anni di età, siano risultate totalmente negative.
Attualmente purtroppo non esiste alcuna cura per la Sindrome di Fahr. Non esistono terapie universali standard e ogni caso viene isolato e trattato in base alla sua situazione. Alcuni studi a tal proposito hanno dimostrato quanto l’utilizzo di sostanze come l’aloperidolo e il carbonato di litio garantiscano benefici notevoli per ciò che riguarda le difficoltà psicomotorie.
Il decorso è caratterizzato da lesioni neurologiche progressive che con il tempo portano all’infermità e poi al decesso del paziente.
Per approfondimenti vedi anche :
https://www.minervamedica.it/it/riviste/minerva-medicolegale/articolo.php?cod=R11Y2001N03A0193